Anemia falciforme (ou depranocitose) é o nome dado a uma doença hereditária que causa a malformação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de oxigênio nos indivíduos acometidos pela doença. É comum na África, o que explica a grande incidência da doença aqui no Brasil, ela vrio com os negros escravizados e com o processo de miscigenação, hoje tanto brancos quanto negros, podem ser portadores que tem a expectativa de vida média de 42 a 48 anos, em indivíduos masculinos e femininos, respectivamente.
A presença da anemia falciforme, é determinada por uma quantidade elevada de hemácias deformadas. Em indivíduos normais, as células de transporte de gases, hemácias, têm forma arredondada côncava e flexível, e possuem em si moléculas de hemoglobina,que é responsável por oxigenar todo o corpo Essa constituição permite que essas células consigam executar sua função mesmo através dos mais finos capilares.
A formação dessa hemoglobina, determinada por um par genético no cromossomo 11, muda nos indivíduos falciformes. Neles, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S. Essa hemoglobina é devida à substituição de um único nucleotídeo que altera o códon do sexto aminoácido da B-Globina de ácido glutâmico para valina (GAG → GTG: Glu6Val). A homozigosidade para esta mutação é a causa dessa anemia falciforme. Um heterozigoto tem uma mistura dos dois tipos de hemoglobinas, A e S, além de um tetrâmero híbrido de Hemoglobina. Ela consegue transportar o oxigênio mas, quando o mesmo passa para os tecidos, as moléculas da sua hemoglobina se aglutinam em formas gelatinosas de polímeros, também chamadas tactóides, que acabam por distorcer as hemácias, que tornam-se duras e quebradiças devido às mudanças na sua membrana.
Quando recebem novamente o oxigênio, podem ou não reganhar seu formato: após algum tempo, por não suportar bem modificações físicas, a hemoglobina pode manter a forma gelatinosa permanentemente e, consequentemente, a deformação que ela gera. Nessa forma, sua vida útil se extingue mais rapidamente, o que pode vir a causar anemia hemolítica (ou comum). Contudo, ao contrário da anemia comum, não há tratamento definitivo para a forma falciforme. O gene causador desse último problema tem uma relação de co-dominância com o gene normal. Assim, há indivíduos portadores de uma forma branda e de uma forma severa da mesma doença.
Há a presença de alguns dos sintomas clássicos da anemia, causados pelo déficit de hemácias (uma vez que estas tendem a ter sua vida útil encurtada). Desses podem-se citar fadiga, astenia e palidez (principalmente nas conjuntivas e mucosas). Há contudo a presença de uma gama de sintomas característicos da anemia falciforme aguda, que são causados pelo aumento da viscosidade sanguínea que é a aglomeração de hemacias comprometidas. Por causa disso pode haver formação de trombos (coágulos) nas mais diversas áreas do organismo, com défice do transporte sanguíneo para a área. Em regiões musculares ou conjuntivas, isso pode causar crises de dor intensa. Concomitantemente a isso, há um aumento do número de hemácias comprometidas, uma vez que a acidose e a deficiência de oxigênio facilita a deformação permanente. Pode causar também hemorragia, descolamento retiniano, priapismo, acidente vascular cerebral, enfarte, calcificações em ossos com dores agudas, insuficiência renal e pulmonar, dependendo da fase de vida. Nas mãos e nos pés principalmente das crianças, pode haver tumefacção causado pela obstrução de vasos naquelas áreas, também acompanhado de dor. Pode ainda ocasionar uma maior suscetibilidade à infecções.
O único tratamento curativo para a anemia falciforme é o transplante de medula óssea. Este tratamento, no entanto, foi realizado em um número relativamente pequeno de pacientes ao redor do mundo, com maior taxa de sucesso entre crianças. Ainda é necessário um número maior de estudos e a determinação de características clínicas que permitam indicar o transplante com maior segurança. Alguns trabalhos experimentais tem sido feitos com terapia gênica.
As crises dolorosas normalmente requerem orientação médica, já as crises de leve intensidade podem ser tratadas em casa com analgésicos e ingestão de bastante líquidos e se constatar febre deve-se procurar auxílio médico considerando que pode ser sinal de infecção.
Quando uma pessoa recebe de um dos pais o gene da hemoglobina A e de outro o gene da hemoglobina S, ela é identificada como AS, ou seja traço falciforme. Nesse caso, ela ñ desenvolverá a doença e, portanto não necessita de tratamento. Porém se duas pessoas que possuem o traço, se ajuntarem e tiverem um filho, esse, corre sério risco de nascer com a doença, que pode ser detectada através do teste do pezinho e para os adultos através de exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina, disponível no SUS. A identificação da doença pode ser através dos seguintes sintomas:
- Anemia Cronica: causada pela rápida destruição dos glóbulos vermelhos;
- Icterícia: cor amarelada na pele e mais visível no branco dos olhos, que na doença falciforme não significa hepatite e não é contagioso;
- Sídrome Mão/Pé: inchaços muito dolorosos na região dos punhos e tornozelos, com maior incidencia em crianças de até dois anos;
- Crises Dolorosas: principalmente em ossos, músculos e articulações.
As pessoas confirmadas com diagnóstico de doenças falciformes, devem ser cadastradas em um serviço de referência, hemocentros, ou hospitais públicos e acompanhadas por uma equipe multidisciplinar de acordo com protocolos estabelecidos pelo Ministério da Saúde, que em conformidade com a gravidade da doença pode solicitar a aposentadoria do cidadão(ã).
Dados: Wikipédia
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